X-连锁肌酸缺乏综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁肌酸缺乏综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC6A8 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300352 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介： 常见临床表现有：智能发育迟滞、语言障碍、癫痫、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍,患儿胎儿期和生后早期生长发育正常。本病肌酸替代治疗有效,早期诊断和治疗能明显改善预后。  <br/> </p>