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状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:TBCE <br/>染色体位置:1q42-q43 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:241410 ...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:TBCE <br/>染色体位置:1q42-q43 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:241410 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介: 甲状旁腺功能减退.发育迟缓-畸形(HRD)综合征,是一种常染色体隐性遗传病.此类疾病仅见于儿童,其父母来自中东地区且为近亲婚配.HRD综合征的临床表现包括甲状旁腺功能减退(甲旁减)、畸形、发育迟缓、宫内及出生后生长障碍.其中,甲旁减和生长障碍在所有患儿中均存在. <br/> </p>
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