桥新小脑发育不全2A型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：表现为成长受限,痉挛性轻截瘫,智力无进展,一岁内死亡。小脑侧叶、脑桥及小脑中脚发育不全。  <br/> </p>