共济失调伴选择性维生素E缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调伴选择性维生素E缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTPA <br/>染色体位置：8q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277460 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：共济失调伴选择性维生素E缺乏症(AVED)又称为家族性单纯性维生素E缺乏症(FIVE),其临床特征为共济失调,腱反射减弱或消失,深感觉障碍及构音障碍,并伴有维生素E缺乏。本病呈常染色体隐性遗传,OMIM：277460,疾病基因定位在8q13.1～q13.3。已经确定其疾病基因为α-生育酚转运蛋白(alpha-tocopheroltransferprotein,α-TTP)基因一系列突变导致α-TTP转运功能障碍,血液及组织中维生素E浓度下降,进而引起一系列神经系统及其他组织的损伤。  <br/> </p>