常染色体隐性遗传耳聋18型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性遗传耳聋18型</div><p align="left"> <br/>相关基因：USH1C <br/>染色体位置：11p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602092 <br/>疾病类型：眼科 <br/>疾病简介：USHIC基因定位于11p15.1区域,与DFNB18表型相关,表现为极重度语前聋,此前人们知道USHIC基因突变可以导致Usher1C综合征。对小鼠模型的研究表明,USHIC主要表达在视网膜、前庭及耳蜗,在内耳仅表达在感觉上皮细胞。  
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