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先天性肾病综合征1型(芬兰型)

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(3)
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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性肾病综合征1型(芬兰型)</div><p align="left"> <br/>相关基因:NPHS1 <br/>染色体位置:19q13.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:256300 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性肾病综合征1型(芬兰型)</div><p align="left"> <br/>相关基因:NPHS1 <br/>染色体位置:19q13.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:256300 <br/>疾病类型:肾脏 <br/>疾病简介: 芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,出生后常见特殊的外貌,如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大,还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。半数于生后1~2周内即见水肿。患儿蛋白尿明显且持续,患儿常有生长发育落后。  <br/> </p>
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