常染色体隐性多囊性肾病
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 常染色体隐性多囊性肾病
</div><p align="left"> <br/>相关基因: PKHD1 <br/>染色体位置:6p21.1-p12 <br/>... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 常染色体隐性多囊性肾病
</div><p align="left"> <br/>相关基因: PKHD1 <br/>染色体位置:6p21.1-p12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:263200 <br/>疾病类型:肾脏 <br/>疾病简介:多囊肾病(PKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率最高的遗传性肾病,居我国终末期肾衰竭病因的第4位。其主要病理特征表现为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏的结构和功能,最终导致尿毒症。ADPKD除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。
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</div><p align="left"> <br/>相关基因: PKHD1 <br/>染色体位置:6p21.1-p12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:263200 <br/>疾病类型:肾脏 <br/>疾病简介:多囊肾病(PKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率最高的遗传性肾病,居我国终末期肾衰竭病因的第4位。其主要病理特征表现为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏的结构和功能,最终导致尿毒症。ADPKD除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。
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