Weissenbacher-Zweymuller综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Weissenbacher-Zweymuller综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：277610 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介：又PierreRobin综合征伴胎儿软骨发育不全,PierreRobin综合征1923年由Pierre和Robin首先报道,其病因尚不清楚,有部分报道该病可能与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。其发生机制在于胚胎前9周,下颌髁状突生发中心受到干扰,下颌升支和下颌体发育低下,舌处于向后的位置,影响舌上部的腭突在中线的愈合,从而出现包括腭裂、舌下垂三联征。该病的诊断依据主要是根据临床特点：下颌特小的鸟状面容,腭裂或高腭弓、舌下垂致仰卧位吸气性呼吸困难、喂养困难等,部分患儿可同时伴有眼发育异常、耳聋、先天性心脏病等。本病合并胎儿软骨发育不全。 <br/> </p>