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椎骨体扁平致死性骨骼发育异常

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:椎骨体扁平致死性骨骼发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL2A1 <br/>染色体位置:12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:151...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:椎骨体扁平致死性骨骼发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL2A1 <br/>染色体位置:12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:151210 <br/>疾病类型:骨骼 <br/>疾病简介:骨骼发育异常又可称作侏儒症(Dwarfism),是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称,这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外,有时还会造成骨骼变形,甚至影响身体的其他系统。其中四种最常见骨骼发育异常为:致死性畸胎、软骨发育不全、成骨发育不全症、软骨生成不全。致死性畸胎与软骨生成不全约占致死性骨骼发育异常的62%,软骨发育不全症则占了一般性骨骼发育异常的大宗。  <br/> </p>
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