多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：132450 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介： 患者表现为身材矮小,面部扁平。骨的发育异常包括多发性骨骺发育不良,另外趾骨、股骨头和脊柱也有异常。  <br/> </p>