常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMP1 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241520 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介：低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病.其特征包括低磷酸盐血症,肠道钙吸收功能障碍,对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松.该病表现多样,可单纯表现为低磷酸盐血症,亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状.肌肉附着处骨质增生可能影响运动.营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现.可能发生头颅狭小,抽搐,发病年龄一般在1岁以下。  <br/> </p>