多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EIF2AK3 <br/>染色体位置：2p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226980 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介：多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍,仅侵犯骨骺软骨,主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟,数量减少、排列不规整,致骨化障碍。一般于4岁以后出现症状,表现为关节疼痛,运动障碍和步态不稳。多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形,直至4—6岁走路不稳,横距宽,个子矮小,方引起重视。四肢受累一般是对称的,以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗,指甲短而钝,重者握物能力明显低下。  
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