致死性骨硬化发育不良

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性骨硬化发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM20C <br/>染色体位置：7p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259775 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介： 早熟型骨硬化(出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性,早熟型,恶性型,先天型骨硬化)是一种不常见的,潜在致命性的疾病.骨骼的过度生长产生骨髓功能异常,并表现出各种症状,包括生长不良,自发性的瘀斑,异常的出血,贫血.在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大,眼神经,动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血,难以控制的感染,或出血而死亡。  <br/> </p>