遗传性家族性颅面骨发育不全

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性家族性颅面骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123500 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介：本综合征又称为crouzon氏病,又称为遗传性家族性颅面骨发育不全。1912年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良,以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性,亦为染色体显性遗传原发性发育异常,颅盖、颅面骨早期愈合。 <br/> </p>