Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：255800 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介：特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种,持续时间长,肌电图呈持续性电活动,睑肌痉挛使睑裂缩小。可见躯干小,相应的长骨短小,骨化程度较年轻、全身骨疏松、颅骨不发育以及颅底陷入症等异常,胸廓变化、脊柱侧弯、椎体扁平,髋外翻以及肩、肘、膝等关节挛缩。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检肌肉弥漫性萎缩。 <br/> </p>