Silverman-Handmaker综合征
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Silverman-Handmaker综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:HSPG2 <br/>染色体位置:1p36.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:2244... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Silverman-Handmaker综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:HSPG2 <br/>染色体位置:1p36.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:224410 <br/>疾病类型:骨骼 <br/>疾病简介:而Silverman-Handmaker综合征时,串珠素蛋白片段不能被分泌到细胞外基质中,导致串珠素的完全缺乏,从而出现致命性发育异常。 <br/> </p>
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