常染色体显性骨硬化病1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607634 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介： 骨硬化病(osteopetrosis)又称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨骼硬化,骨质极为致密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病,往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为,绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。 <br/> </p>