多发性内生软骨瘤病_

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性内生软骨瘤病_</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：166000 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介：多发性内生软骨瘤病较少见,多见于男性。在儿童期就可有临床表现,甚至在2岁的儿童就可能表现出来。若发生病理性骨折,则疼痛是主要的症状。上肢的症状主要有手指逐渐肿胀。前臂的病损可引起严重畸形,前臂呈弓状,手向尺侧倾斜,前臂旋转受限制。前臂畸形主要是由于尺骨和挠骨的生长速度有差距,尺骨比挠骨短,因而后者发生弓形,挠骨头在肘部突出。下肢的症状有足骨隆起,膝外翻,主要是由于股骨和胫骨生长障碍所引起。骨髂外的临床表现Maffucci综合征是指内生软骨瘤病伴有血管瘤者。  <br/> </p>