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多发性骨骺发育异常

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC26A2 <br/>染色体位置:5q32-q33.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:226900 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC26A2 <br/>染色体位置:5q32-q33.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:226900 <br/>疾病类型:骨骼 <br/>疾病简介: 多发性骨骺发育异常(MED)所具有特征的性的骨骺停滞表现:平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性关节炎,为显性基因遗传,可找到突变的19号染色体,丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。MED可发生在不同的位置,例如:椎体,邻近的股骨通常也受累,易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆,上肢较少累及,腕骨骨化中心形成延迟。MED是临床及遗传上的异常。  
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