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单基因遗传病：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症

首页 » 研究 » 免疫 1970-01-01 转化医学网赞(2)

导读	<P>中文名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...

中文名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg OMIM号： 102700 所属系统：免疫系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3个月内开始感染。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1岁左右发生,10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调,也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现,也可早在2岁或迟至8～9岁出现。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,多数散发,男女均可受累。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ADA  参考序列：NM_000022 染色体位置：20q13.11 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS10-34G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 -34 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS10+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS7+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS5+6T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +6 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS5+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS3-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS2+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS1+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>EX1_5del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_5 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>EX1del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>Q3X </TD><TD>M</TD><TD>7</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>H15D </TD><TD>M</TD><TD>43</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>H17P </TD><TD>M</TD><TD>50</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>G20R 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IMMUN_1992</dd><dd>[8].  Berkvens_NAR_1987</dd><dd>[9].  Santisteban_HMG_1995</dd><dd>[10].  Hershfield_COI_2003</dd><dd>[11].  Yang_CII_1994</dd><dd>[12].  Hirschhorn_PNAS_1990</dd><dd>[13].  Valerio_EMBO J_1986</dd><dd>[14].  Jiang_HMG_1997</dd><dd>[15].  Bonthron_JCI_1985</dd><dd>[16].  Atasoy_HMG_1993</dd><dd>[17].  Ariga_BLOOD_2001</dd><dd>[18].  Ozsahin_BLOOD_1997</dd><dd>[19].  Arredondo-Vega_HUM MUT_1997</dd><dd>[20].  Hirschhorn_HUM GENET_1997</dd><dd>[21].  Hirschhorn_HUM MUT_1992</dd><dd>[22].  Hirschhorn_AJHG_1991</dd><dd>[23].  Hirschhorn_CELL IMMUN_1993</dd><dd>[24].  Hirschhorn_HUM MUT_1993</dd><dd>[25].  Hirschhorn_JCI_1989</dd><dd>[26].  Hischhorn_HUM MUT_1993</dd><dd>[27].  Akeson_PNAS_1987</dd><dd>[28].  Arrendondo-Vega_HUM MUT_1997</dd></dl></div>

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