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单基因遗传病：小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

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导读	<P>中文名称：小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I </P><P>OMIM号： 116920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...

中文名称：小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I OMIM号： 116920 所属系统：免疫系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高常于新生儿期死亡。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ITGB2  参考序列：NM_001127491 染色体位置：21q22.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS9+3G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 +3 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS7+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS6-14C-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -14 C-A</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS5-12T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 -12 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>EX2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>64_65delTC </TD><TD>D</TD><TD>64_65</TD><TD>TC</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>119_128del10 </TD><TD>D</TD><TD>119_128</TD><TD>GGCCCGGCTG</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>Q67X </TD><TD>M</TD><TD>199</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>D128N </TD><TD>M</TD><TD>382</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>Y131S </TD><TD>M</TD><TD>392</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>D134N </TD><TD>M</TD><TD>400</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>S138P </TD><TD>M</TD><TD>412</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>L149P </TD><TD>M</TD><TD>446</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>G169R </TD><TD>M</TD><TD>505</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>P178L </TD><TD>M</TD><TD>533</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>R188X </TD><TD>M</TD><TD>562</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>K196T </TD><TD>M</TD><TD>587</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>W252R </TD><TD>M</TD><TD>754</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>A270V </TD><TD>M</TD><TD>809</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>G284S </TD><TD>M</TD><TD>850</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>A341P </TD><TD>M</TD><TD>1021</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>N351S </TD><TD>M</TD><TD>1052</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>1255_1256delGA </TD><TD>D</TD><TD>1255_1256</TD><TD>GA</TD><TD></TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>EX12_13del </TD><TD>D</TD><TD>EX 12_13 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>EX12del </TD><TD>D</TD><TD>EX 12 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>1498delG </TD><TD>D</TD><TD>1498</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>C534X </TD><TD>M</TD><TD>1602</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>EX12_13del </TD><TD>D</TD><TD>EX 12_13 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>EX13del </TD><TD>D</TD><TD>EX 13 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>R586W </TD><TD>M</TD><TD>1756</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>C590R </TD><TD>M</TD><TD>1768</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>R593C </TD><TD>M</TD><TD>1777</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>1919delG </TD><TD>D</TD><TD>1919</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>2070delT </TD><TD>D</TD><TD>2070</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>E734X </TD><TD>M</TD><TD>2200</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[15]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Kishimoto_JBC_1989</dd><dd>[2].  Matsuura_BBRC_1992</dd><dd>[3].  Nelson_JBC_1992</dd><dd>[4].  Roos_EXP HEM_2002</dd><dd>[5].  Lopez Rodriguez_EJI_1993</dd><dd>[6].  Uzel_BLOOD_2008</dd><dd>[7].  Lorusso_FERT STER_2006</dd><dd>[8].  Hogg_JCI_1999</dd><dd>[9].  Wardlaw_JEM_1990</dd><dd>[10].  Ohashi_HUM MUT_1993</dd><dd>[11].  Arnaout_JCI_1990</dd><dd>[12].  Shaw_CLIN IMMUN_2001</dd><dd>[13].  Back_BBRC_1993</dd><dd>[14].  Wright_EJI_1995</dd><dd>[15].  Hixson_BLOOD_2004</dd><dd>[16].  Fathallah_JBB_2001</dd><dd>[17].  Allende_IMMUNOL_2000</dd><dd>[18].  Sligh_JBC_1992</dd></dl></div>