单基因遗传病： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

<P>中文名称： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I </P><P>OMIM号： 116920&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高常于新生儿期死亡。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ITGB2&nbsp; <BR>参考序列：NM_001127491 <BR>染色体位置：21q22.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9+3G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 +3 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P 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align=center>6</P></TD><TD><P align=center>64_65delTC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>64_65</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>119_128del10 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>119_128</P></TD><TD><P align=center>GGCCCGGCTG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Q67X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>199</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>D128N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>382</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>Y131S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>392</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>D134N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>400</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>S138P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>412</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>L149P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>446</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>G169R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>505</P></TD><TD><P 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align=center>[15]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kishimoto_JBC_1989</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Matsuura_BBRC_1992</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Nelson_JBC_1992</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Roos_EXP HEM_2002</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Lopez Rodriguez_EJI_1993</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Uzel_BLOOD_2008</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Lorusso_FERT STER_2006</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Hogg_JCI_1999</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Wardlaw_JEM_1990</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Ohashi_HUM MUT_1993</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Arnaout_JCI_1990</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Shaw_CLIN IMMUN_2001</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Back_BBRC_1993</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Wright_EJI_1995</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;Hixson_BLOOD_2004</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;Fathallah_JBB_2001</dd><dd><span>[17].</span>&nbsp;&nbsp;Allende_IMMUNOL_2000</dd><dd><span>[18].</span>&nbsp;&nbsp;Sligh_JBC_1992</dd></dl></div>