单基因遗传病： 复发感染型高IgE综合征

<P>中文名称： 复发感染型高IgE综合征</P><P>英文名称：Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 147060&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>高IgE综合征为常染色体显性遗传的免疫缺陷病,表现为齿异常,面部不对称,前额隆凸,多次骨折,脊柱侧凸,常伴湿疹,脓肿,念珠菌病和肺炎。实验室检查可见嗜酸粒细胞增多和血清IgE水平增高。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：STAT3&nbsp; <BR>参考序列：NM_003150 <BR>染色体位置：17q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R382L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1145</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R382Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1145</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>F384L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1150</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>F384S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1151</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>T389I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1166</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>H437Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1309</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>1387_1389delGTG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1387_1389</P></TD><TD><P align=center>GTG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>S465A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1393</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>S611N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1832</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>F621V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1861</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>T622I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1865</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>V637M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1909</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>P639A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1915</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>1930_1932delCAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1930_1932</P></TD><TD><P align=center>CAG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>Y657C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1970</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Holland_NEJM_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Minegishi_NATURE_2007</dd></dl></div>