单基因遗传病： 循环嗜中性白血球减少症

<P>中文名称： 循环嗜中性白血球减少症</P><P>英文名称：Cyclic Hematopoiesis </P><P>OMIM号： 162800&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>以反复发烧、皮肤和口咽发炎（指口腔溃疡、牙龈炎、鼻窦炎和咽炎）以及颈部淋巴结肿大为特征。期性嗜中性白细胞减少症通常在一岁前就以间隔约三周的发烧加上口腔溃疡再加上血细胞计数的有规律的摆动得到确诊。蜂窝组织炎,特别是肛门周围的,在嗜中性白细胞减少阶段很常见。在嗜中性白细胞减少阶段之间的间隔期,患者一般表现得很健康。成年以后症状会加剧。周期性嗜中性白细胞减少症与发生恶性疾病或转化为白血病的风险无关。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ELANE&nbsp; <BR>参考序列：NM_001972 <BR>染色体位置：19p13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Horwitzetal.(1999)</dd></dl></div>