单基因遗传病： 先天性严重中性粒细胞减少症

<P>中文名称： 先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1 </P><P>OMIM号： 202700&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性严重中性粒细胞减少症（SCN）是一种染色体遗传疾病,遗传方式有隐性/显性/X连锁/散发。因为极低数量的循环中性粒细胞,大多数病人表现为生后6个月的致命性感染。药理剂量中性粒细胞集落刺激因子（G-CSF）治疗被证明可有效恢复SCN病人中性粒细胞数量,病人感染也相应减少。此外,存活的SCN病人高发骨髓增生异常综合征（MDS）,急性髓系白血病（AML）,或同时发生这2种疾病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ELANE&nbsp; <BR>参考序列：NM_001972 <BR>染色体位置：19p13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>V72M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>214</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Dale et al. (2000)</dd></dl></div>