单基因遗传病： 裸淋巴细胞综合征II型

<P>中文名称： 裸淋巴细胞综合征II型</P><P>英文名称：Bare Lymphocyte Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 209920&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>HLA抗原虽通常是利用末梢血中的淋巴细胞检出的,但已知有的疾病在淋巴细胞表面无法检出HLA抗原,因为有的淋巴细胞表面没有HLA抗原,故被称为裸淋巴细胞综合征,也称为HLA缺陷症.后者可分为HLA-Ⅰ类分子未表达和HLA-Ⅱ类分子未表达两种类型。不同的病例可表现出各种程度的免疫缺陷状态,并存在易感染性,这说明T细胞与抗原反应需要与抗原递呈细胞表面的HLA分子结合。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：RFXAP&nbsp; <BR>参考序列：NM_000538 <BR>染色体位置：13q14 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>34_35ins7 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>34_35</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>GCGGGGC</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q55X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>163</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>299_300insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>299_300</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>368delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>368</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>390_391insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>390_391</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：RFX5&nbsp; <BR>参考序列：NM_000449 <BR>染色体位置：1q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>34_35ins7 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>34_35</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>GCGGGGC</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q55X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>163</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>299_300insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>299_300</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>368delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>368</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>390_391insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>390_391</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS3-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS2+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R149Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>446</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R294X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>880</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q321X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>961</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：RFXANK&nbsp; <BR>参考序列：NM_134440 <BR>染色体位置：19p12 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>34_35ins7 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>34_35</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>GCGGGGC</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q55X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>163</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>299_300insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>299_300</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>368delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>368</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>390_391insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>390_391</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS3-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS2+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R149Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>446</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R294X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>880</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q321X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>961</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L172P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>515</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Fondaneche_HMG_1998</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Villard_NEJM_1997</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Durand_EMBO J_1997</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Steimle_GEN DEVEL_1995</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Peijnenburg_IMM GEN_1999</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Villard_HUM MUT_1997</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Nekrep_NAT IMMUN_2002</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Peijnenburg_J IMMUN_1999</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Nagarajan_J IMMUN_2000</dd></dl></div>