单基因遗传病： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷

<P>中文名称： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷</P><P>英文名称：Combined Cellular And Humoral Immune Defects With Granulomas </P><P>OMIM号： 233650&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>调查显示在肺,肝,淋巴结和皮肤等处有联合细胞免疫和体液免疫缺陷并非干酪样肉芽肿。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：RAG1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000448 <BR>染色体位置：11p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R314W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>940</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R507W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1519</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R737H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2210</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R778Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2333</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R975W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2923</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Schuetzetal.(2008)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Schuetzetal.(2008).</dd></dl></div>