单基因遗传病: 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
导读 | <P>中文名称: 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称:Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative </P><P>OMIM号: 233690 </P><P>所属系统:免疫系统... |
<P>中文名称: 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称:Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative </P><P>OMIM号: 233690 </P><P>所属系统:免疫系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性吞噬障碍,进行性败血性肉芽肿病,色素性类脂质组织细胞病,吞噬细胞功能不全综合征。常于出生后6个月内发病,男女发病比例9∶1。初发皮肤表现有婴儿湿疹,皮炎、DLE样的皮损、脓疱病、传染性湿疹、毛囊炎和甲周溃疡。反复发生的化脓性和肉芽肿性感染,累及到长骨,淋巴组织,肝脏,皮肤和肺。往往合并疖病、皮下脓肿、化脓性淋巴腺炎、慢性肺炎、溃疡性胃炎,肝肿大、肝脓疡、骨髓炎和关节炎等。患儿多于7岁前死亡。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:CYBA <BR>参考序列:NM_000101 <BR>染色体位置:16q24 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>EX1_3del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_3 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX1del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q3X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>W9X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>26</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>W9X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>27</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>EX2_3del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_3 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P 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align=center>EX2_3del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_3 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>EX1_3del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_3 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>EX3_4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3_4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>EX3_5del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3_5 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>L52P </P></TD><TD><P 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del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>23</P></TD><TD><P align=center>EX4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>24</P></TD><TD><P align=center>245delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>245</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>25</P></TD><TD><P align=center>R90W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>268</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>26</P></TD><TD><P align=center>R90Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>269</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Roos_BLOOD_1996</dd><dd><span>[2].</span> De Boer_AJHG_1992</dd><dd><span>[3].</span> Rae_BLOOD_2000</dd><dd><span>[4].</span> Heyworth_BCMD_1997</dd><dd><span>[5].</span> Rae_AJHG_1998</dd><dd><span>[6].</span> Yamada_BJH_2000</dd><dd><span>[7].</span> Ishibashi_HUM GENET_2000</dd><dd><span>[8].</span> Heyworth_BCMD_2001</dd><dd><span>[9].</span> Roos_HUM MUT_2006</dd><dd><span>[10].</span> Hossle_HUM GENET_1994</dd><dd><span>[11].</span> Dinauer_JCI_1990</dd><dd><span>[12].</span> Roos_IMMUN REV_1994</dd><dd><span>[13].</span> El Kares_JHG_2006</dd><dd><span>[14].</span> Dinauer_PNAS_1991</dd></dl></div>
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