单基因遗传病： 常染色体隐性慢性肉芽肿病

<P>中文名称： 常染色体隐性慢性肉芽肿病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, </P><P>OMIM号： 233700&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease,CGD）是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。肉芽肿是对比化脓性感染的一种反应,常有色素性类脂组织细胞浸润和包绕。2/3的病例于1岁内发病,以肺部、皮肤葡萄球菌感染尤为严重。特有表现为大量淋巴细胞,组织细胞聚集的肉芽肿,位于各个部位,出现相应的临床表现。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NCF1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000265 <BR>染色体位置：7q11.23 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS7+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS2+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS1+3G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +3 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS1+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R42Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>125</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q91X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>271</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>C111X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>333</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>353_354delinsAA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>353_354</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>K135E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>403</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>G262S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>784</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>811delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>811</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Roos_HUM MUT_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Noack_BLOOD_2001</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Jurkowska_AITE_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Roos_BLOOD_1996</dd></dl></div>