单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病

<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type Ii </P><P>OMIM号： 233710&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性吞噬障碍,进行性败血性肉芽肿病,色素性类脂质组织细胞病,吞噬细胞功能不全综合征。常于出生后6个月内发病,男女发病比例9∶1。初发皮肤表现有婴儿湿疹,皮炎、DLE样的皮损、脓疱病、传染性湿疹、毛囊炎和甲周溃疡。反复发生的化脓性和肉芽肿性感染,累及到长骨,淋巴组织,肝脏,皮肤和肺。往往合并疖病、皮下脓肿、化脓性淋巴腺炎、慢性肺炎、溃疡性胃炎,肝肿大、肝脓疡、骨髓炎和关节炎等。患儿多于7岁前死亡。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NCF2&nbsp; <BR>参考序列：NM_001127651 <BR>染色体位置：1q25 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS3+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>55_63del9 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>55_63</P></TD><TD><P align=center>AAGAAGGAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R66X </P></TD><TD><P 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align=center>[8]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Aoshima_BLOOD_1996</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Patino_BLOOD_1999</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Tanugi-Cholley_BLOOD_1995</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Noack_HUM GENET_1999</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Graf_BLOOD_1994</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Nunoi_BLOOD_1995</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Bonizzato_BBRC_1997</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;El Kares_JHG_2006</dd></dl></div>