单基因遗传病： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征

<P>中文名称： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征</P><P>英文名称：Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome </P><P>OMIM号： 235510&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>淋巴水肿是位积累的间质组织液中,主要是皮下组织的皮肤（对开）。这是系统造成的过载液在淋巴管。有4个原因治疗淋巴水肿：疼痛（如果存在）,缺乏力量和机动性从沉重,缺陷,并预防未来的问题,如组织肿胀和蜂窝组织炎恶化的根本（感染的皮肤和）。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CCBE1&nbsp; <BR>参考序列：NM_133459 <BR>染色体位置：18q21.32 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>C75S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>223</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>C102S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>305</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R158C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>472</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>C174R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>520</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>683_684insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>683_684</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>G237R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>979</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Aldersetal.(2009)</dd></dl></div>