单基因遗传病： 普通变异性免疫缺陷病

<P>中文名称： 普通变异性免疫缺陷病</P><P>英文名称：Common Variable Immunodeficiency </P><P>OMIM号： 240500&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本病临床表现为(1)感染常见反复细菌性感染,如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎,可导致支气管扩张。(2)消化道症状包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢失性肠病等。(3)少数患者可出现淋巴结和脾肿大。(4)自身免疫性疾病和肿瘤包括白血病、淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TNFRSF13B&nbsp; <BR>参考序列：NM_012452 <BR>染色体位置：17p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>203_204insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>203_204</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>C104R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>310</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>S144X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>431</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>A181E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>542</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>S194X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>594</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>R202H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>605</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Castiglietal.(2005)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Salzeretal.(2005)</dd></dl></div>