单基因遗传病： 免疫机能丧失,着丝粒的不稳定和面部畸形综合症

<P>中文名称： 免疫机能丧失,着丝粒的不稳定和面部畸形综合症</P><P>英文名称：Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome </P><P>OMIM号： 242860&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>免疫机能丧失,着丝粒的不稳定和面部畸形综合症的主要特征是面部畸形,免疫缺陷,用植物凝集素刺激淋巴球后染色体1,9,16分支。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DNMT3B&nbsp; <BR>参考序列：NM_006892 <BR>染色体位置：20q11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS22-11G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS22 -11 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q30X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>88</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>122_123insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>122_123</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R54X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>160</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Q204X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>610</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>S270P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>808</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>A585V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1754</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>A603T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1807</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>V606A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1817</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>G663S </P></TD><TD><P 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align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>V818M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2452</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>R840Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2519</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Hansen_PNAS_1999</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Shirohzu_AJMG_2002</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Xu_NATURE_1999</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Wijmenga_HUM MUT_2000</dd></dl></div>