单基因遗传病： Schimke免疫-骨发育不良

<P>中文名称： Schimke免疫-骨发育不良</P><P>英文名称：Immuno Osseous Dysplasia, Schimke Type </P><P>OMIM号： 242900&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>患儿出现明显的生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良,随后出现蛋白尿,渐发展为肾病综合征肾活检病理显示肾小球呈局灶节段性肾小球硬化。细胞免疫缺陷、生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良及肾脏损害是SIOD的特征性临床表现,肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SMARCAL1&nbsp; <BR>参考序列：NM_014140 <BR>染色体位置：2q34-q36 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -2 A-G</P></TD><TD><P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Boerkoel_NAT GENET_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Clewing_HUM MUT_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Lucke_AJMG_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Lou_JMG_2002</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Kilic_AJMGA_2005</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Clewing_JMG_2007</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Bokenkamp_PED NEPH_2005</dd></dl></div>