单基因遗传病： 网状发育不全

<P>中文名称： 网状发育不全</P><P>英文名称：Reticular Dysgenesis </P><P>OMIM号： 267500&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>网状发育不全是一种少见的常染色体隐性遗传病,造成淋巴系和髓系前体细胞成熟障碍,患儿往往出生后不久便死亡。通常将其看成为SCID的一个变种.网状发育不全的遗传学基础尚不清楚。该病的临床特点为生后最初天即发现生长障碍,呕吐,腹泻和局部感染；病情进展快,患儿迅速死亡。报道的6例患儿分别死于生后的第3天,第5天,第8天,第16天,第50天和第90天。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：AK2&nbsp; <BR>参考序列：NM_013411 <BR>染色体位置：1p34 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS3-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>M1V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E9X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>25</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>GT</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>118delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>118</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R103W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>307</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>453delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>453</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>523delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>523</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>R186C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>556</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Pannicke et al. (2009)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Lagresle-Peyrou et al. (2009)</dd></dl></div>