单基因遗传病： X连锁重症联合免疫缺陷

<P>中文名称： X连锁重症联合免疫缺陷</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked; Scidx1 </P><P>OMIM号： 300400&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>该病是一种同时累及T和B淋巴细胞的免疫缺陷,患儿伴有反复发作的致命性的感染,绝大多数1岁以内死亡,骨髓移植是有效的。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：IL2RG&nbsp; <BR>参考序列：NM_000206 <BR>染色体位置：Xq13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS7-2A-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 -2 A-T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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