单基因遗传病： 无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷

<P>中文名称： 无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷</P><P>英文名称：Immunodeficiency Without Anhidrotic Ectodermal Dysplasia </P><P>OMIM号： 300584&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>无汗性外胚层发育不良无免疫缺陷是一种免疫遗传型,发病频繁,严重感染的结果可导致死亡。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：IKBKG&nbsp; <BR>参考序列：NM_001099856 <BR>染色体位置：Xq28 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS8-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>314_315insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>314_315</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R322G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>964</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E383A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1148</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1204_1212del9 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1204_1212</P></TD><TD><P align=center>GAGCAGCTG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Orange_JACI_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Niehaus_JACI_2004</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Orange_IMM REV_2005</dd></dl></div>