用户登录转化医学是什么？

单基因遗传病： X-连锁慢性肉芽肿性疾病

首页 » 1970-01-01 转化医学网赞(2)

导读	<P>中文名称： X-连锁慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked </P><P>OMIM号： 306400 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P>&l...

中文名称： X-连锁慢性肉芽肿性疾病英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked OMIM号： 306400 所属系统：免疫系统遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病,临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征。通常在生后数月出现临床表现。大多数CGD患儿在出生后第1年内至少会发生一次严重的感染。确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后,甚至60岁才确诊。最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变,逐渐进展为化脓性皮炎,形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作,形成肉芽肿,其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。肺部感染(包括反复发生的肺炎,肺门淋巴结病,脓胸,以及肺脓肿)最为常见,其他有消化道感染(溃疡性口腔炎,齿龈炎,肠炎和结肠炎,甚至伴有肛瘘)、慢性鼻炎和结膜炎也常发生。脓肿形成是CGD的重要表现,可发生在机体的任何部位,尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。曲霉性肺炎相当普遍,曲霉导致的脑脓肿往往是致命的<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CYBB  参考序列：NM_000397 染色体位置：Xp21.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS12-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS11-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS11-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS11+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS11+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS10-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS10+2T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 +2 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS10+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>IVS10+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>IVS9-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>IVS9-11T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -11 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>IVS9+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>IVS8+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>IVS8+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>IVS7-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>IVS7-2A-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 -2 A-C</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>IVS7-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>IVS7+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>IVS7+2T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +2 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>IVS7+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>IVS6-1157A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -1157 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>IVS6+6T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +6 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>IVS6+5G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +5 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>IVS6+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>IVS5+978G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +978 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>IVS5+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>IVS5+3A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +3 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>IVS5+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>IVS5+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>IVS5+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>IVS4-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>IVS4-2A-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -2 A-C</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>IVS4-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>IVS4+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>IVS3-8A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -8 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>IVS3-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>37</TD><TD>IVS3+5G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +5 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>38</TD><TD>IVS3+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>39</TD><TD>IVS3+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>40</TD><TD>IVS3+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>41</TD><TD>IVS2-2A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -2 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>42</TD><TD>IVS2-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>43</TD><TD>IVS2-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>44</TD><TD>IVS2+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>45</TD><TD>IVS2+2T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +2 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>46</TD><TD>IVS2+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>47</TD><TD>IVS2+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>48</TD><TD>IVS2+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>49</TD><TD>IVS1-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>50</TD><TD>IVS1-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>51</TD><TD>IVS1-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>52</TD><TD>IVS1+6T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +6 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>53</TD><TD>IVS1+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>54</TD><TD>IVS1+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>55</TD><TD>IVS1+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>56</TD><TD>-69A-C </TD><TD>R</TD><TD>-69</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>57</TD><TD>-67T-C </TD><TD>R</TD><TD>-67</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>58</TD><TD>-65C-T </TD><TD>R</TD><TD>-65</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>59</TD><TD>-64C-T </TD><TD>R</TD><TD>-64</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>60</TD><TD>W4X </TD><TD>M</TD><TD>11</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>61</TD><TD>W4X </TD><TD>M</TD><TD>12</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>62</TD><TD>25_26insG </TD><TD>I</TD><TD>25_26</TD><TD>GG</TD><TD>G</TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>63</TD><TD>26_27insAGGG </TD><TD>I</TD><TD>26_27</TD><TD>GG</TD><TD>AGGG</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>64</TD><TD>40delG </TD><TD>D</TD><TD>40</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>65</TD><TD>51_52insT </TD><TD>I</TD><TD>51_52</TD><TD>TT</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>66</TD><TD>W18R </TD><TD>M</TD><TD>52</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>67</TD><TD>W18X </TD><TD>M</TD><TD>53</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[20]</TD></TR><TR><TD>68</TD><TD>W18C </TD><TD>M</TD><TD>54</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>69</TD><TD>G20R </TD><TD>M</TD><TD>58</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>70</TD><TD>66_70delinsA </TD><TD>DI</TD><TD>66_70</TD><TD>CGTCT</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>71</TD><TD>67_68insAACG </TD><TD>I</TD><TD>67_68</TD><TD>GT</TD><TD>AACG</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>72</TD><TD>80_83delTCTG </TD><TD>D</TD><TD>80_83</TD><TD>TCTG</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>73</TD><TD>W28X </TD><TD>M</TD><TD>83</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>74</TD><TD>W28X </TD><TD>M</TD><TD>84</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>75</TD><TD>92_93insC </TD><TD>I</TD><TD>92_93</TD><TD>GG</TD><TD>C</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>76</TD><TD>Y33X </TD><TD>M</TD><TD>99</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>77</TD><TD>119_120insT </TD><TD>I</TD><TD>119_120</TD><TD>TT</TD><TD>T</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>78</TD><TD>120delT </TD><TD>D</TD><TD>120</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>79</TD><TD>Y41D </TD><TD>M</TD><TD>121</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[23]</TD></TR><TR><TD>80</TD><TD>R43X </TD><TD>M</TD><TD>127</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>81</TD><TD>158_159insC </TD><TD>I</TD><TD>158_159</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>82</TD><TD>A53D </TD><TD>M</TD><TD>158</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>83</TD><TD>160_165del6 </TD><TD>D</TD><TD>160_165</TD><TD>AGGGCC</TD><TD></TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>84</TD><TD>R54G </TD><TD>M</TD><TD>160</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>85</TD><TD>R54M </TD><TD>M</TD><TD>161</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>86</TD><TD>R54S </TD><TD>M</TD><TD>162</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[24]</TD></TR><TR><TD>87</TD><TD>P56L </TD><TD>M</TD><TD>167</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>88</TD><TD>A57E </TD><TD>M</TD><TD>170</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[25]</TD></TR><TR><TD>89</TD><TD>C59R </TD><TD>M</TD><TD>175</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>90</TD><TD>C59F </TD><TD>M</TD><TD>176</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>91</TD><TD>C59Y </TD><TD>M</TD><TD>176</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>92</TD><TD>C59W </TD><TD>M</TD><TD>177</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>93</TD><TD>N63K </TD><TD>M</TD><TD>189</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[26]</TD></TR><TR><TD>94</TD><TD>C64R </TD><TD>M</TD><TD>190</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>95</TD><TD>C64X </TD><TD>M</TD><TD>192</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>96</TD><TD>195_196insG </TD><TD>I</TD><TD>195_196</TD><TD>GC</TD><TD>G</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>97</TD><TD>R73X </TD><TD>M</TD><TD>217</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[27]</TD></TR><TR><TD>98</TD><TD>240delG </TD><TD>D</TD><TD>240</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>99</TD><TD>R91X </TD><TD>M</TD><TD>271</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>100</TD><TD>290_291insAGGA </TD><TD>I</TD><TD>290_291</TD><TD>AT</TD><TD>AGGA</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>101</TD><TD>295delA </TD><TD>D</TD><TD>295</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>102</TD><TD>H101Y </TD><TD>M</TD><TD>301</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[28]</TD></TR><TR><TD>103</TD><TD>H101R </TD><TD>M</TD><TD>302</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[27]</TD></TR><TR><TD>104</TD><TD>W106X </TD><TD>M</TD><TD>318</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>105</TD><TD>320_321insG </TD><TD>I</TD><TD>320_321</TD><TD>TG</TD><TD>G</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>106</TD><TD>M107R </TD><TD>M</TD><TD>320</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>107</TD><TD>326_327delCA </TD><TD>D</TD><TD>326_327</TD><TD>CA</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>108</TD><TD>H115Y </TD><TD>M</TD><TD>343</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>109</TD><TD>H115Q </TD><TD>M</TD><TD>345</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>110</TD><TD>354delA </TD><TD>D</TD><TD>354</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>111</TD><TD>356_357insA </TD><TD>I</TD><TD>356_357</TD><TD>AT</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>112</TD><TD>H119R </TD><TD>M</TD><TD>356</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>113</TD><TD>L120P </TD><TD>M</TD><TD>359</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>114</TD><TD>W125C </TD><TD>M</TD><TD>375</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>115</TD><TD>W125X </TD><TD>M</TD><TD>375</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[20]</TD></TR><TR><TD>116</TD><TD>388_389insT </TD><TD>I</TD><TD>388_389</TD><TD>CG</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>117</TD><TD>R130X </TD><TD>M</TD><TD>388</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>118</TD><TD>395delA </TD><TD>D</TD><TD>395</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[29]</TD></TR><TR><TD>119</TD><TD>L141P </TD><TD>M</TD><TD>422</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>120</TD><TD>S142P </TD><TD>M</TD><TD>424</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>121</TD><TD>S142F </TD><TD>M</TD><TD>425</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>122</TD><TD>439_440delAG </TD><TD>D</TD><TD>439_440</TD><TD>AG</TD><TD></TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>123</TD><TD>442_443delinsT </TD><TD>DI</TD><TD>442_443</TD><TD>CA</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>124</TD><TD>Q148X </TD><TD>M</TD><TD>442</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>125</TD><TD>444_445insA </TD><TD>I</TD><TD>444_445</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>126</TD><TD>455_456delAT </TD><TD>D</TD><TD>455_456</TD><TD>AT</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>127</TD><TD>Y152X </TD><TD>M</TD><TD>456</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>128</TD><TD>466_467insA </TD><TD>I</TD><TD>466_467</TD><TD>GC</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>129</TD><TD>A156T </TD><TD>M</TD><TD>466</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[27]</TD></TR><TR><TD>130</TD><TD>R157X </TD><TD>M</TD><TD>469</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[30]</TD></TR><TR><TD>131</TD><TD>472_475delAAGA </TD><TD>D</TD><TD>472_475</TD><TD>AAGA</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>132</TD><TD>516delC </TD><TD>D</TD><TD>516</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>133</TD><TD>G179R </TD><TD>M</TD><TD>535</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>134</TD><TD>554delG </TD><TD>D</TD><TD>554</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>135</TD><TD>C185X </TD><TD>M</TD><TD>555</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>136</TD><TD>559_567del9 </TD><TD>D</TD><TD>559_567</TD><TD>ATATTAATT</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>137</TD><TD>560_561ins6 </TD><TD>I</TD><TD>560_561</TD><TD>TA</TD><TD>CCTCAT</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>138</TD><TD>565_568delATTA </TD><TD>D</TD><TD>565_568</TD><TD>ATTA</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>139</TD><TD>S193F </TD><TD>M</TD><TD>578</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>140</TD><TD>595delA </TD><TD>D</TD><TD>595</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>141</TD><TD>603delC </TD><TD>D</TD><TD>603</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>142</TD><TD>606_608delinsGG </TD><TD>DI</TD><TD>606_608</TD><TD>TGA</TD><TD>GG</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>143</TD><TD>E203X </TD><TD>M</TD><TD>607</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>144</TD><TD>F205I </TD><TD>M</TD><TD>613</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[31]</TD></TR><TR><TD>145</TD><TD>623_624delCA </TD><TD>D</TD><TD>623_624</TD><TD>CA</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>146</TD><TD>H209Y </TD><TD>M</TD><TD>625</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[27]</TD></TR><TR><TD>147</TD><TD>H209R </TD><TD>M</TD><TD>626</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>148</TD><TD>H209Q </TD><TD>M</TD><TD>627</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>149</TD><TD>643_645delTTC </TD><TD>D</TD><TD>643_645</TD><TD>TTC</TD><TD></TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>150</TD><TD>H222Y </TD><TD>M</TD><TD>664</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>151</TD><TD>H222N </TD><TD>M</TD><TD>664</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>152</TD><TD>H222R </TD><TD>M</TD><TD>665</TD><TD>A</TD><TD><

评论：

共有 0 条评论

用户登录转化医学是什么？

推荐活动

单基因遗传病： X-连锁慢性肉芽肿性疾病

相关阅读

JEV | 不用抽血、直接在活体动物内检测小细胞外囊泡（sEV）的新方法：北京大学魏勋斌等团队合作研究的体内流式细胞术监测血液中eEV的创新方法

客户服务

转化医学网旗下微信公众帐号