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单基因遗传病：免疫缺陷伴高IgM1型

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导读	<P>中文名称：免疫缺陷伴高IgM1型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 1; Higm1 </P><P>OMIM号： 308230 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P&...

中文名称：免疫缺陷伴高IgM1型英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 1; Higm1 OMIM号： 308230 所属系统：免疫系统遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>一种罕见的免疫缺陷。血清中IgG正常或升高,IgA,IgM和IgE缺乏为特点<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CD40LG  参考序列：NM_000074 染色体位置：Xq26 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS4+3A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +3 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS4+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS4+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS4+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS3-915A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -915 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Benesch_EJP_2000</dd><dd>[2].  Kanariou_LSDB026_1996</dd><dd>[3].  Lee_BLOOD_2005</dd><dd>[4].  Lin_JCI_1996</dd><dd>[5].  Nonoyama_HUM GENET_1997</dd><dd>[6].  Gilmour_MOL PATH_2003</dd><dd>[7].  Garcia-Perez_IMMBIO_2003</dd><dd>[8].  Lopez-Granados_CLIN IMMUN_2003</dd><dd>[9].  Notarangelo_LSDB026_1996</dd><dd>[10].  Seyama_BLOOD_1998</dd><dd>[11].  David_HUM MUT_1996</dd><dd>[12].  Fischer_LSDB026_2002</dd><dd>[13].  Van Hoeyveld_IMMUNOL_2007</dd><dd>[14].  Katz_HUM MUT_1996</dd><dd>[15].  Korthauer_NATURE_1993</dd><dd>[16].  Macchi_AJHG_1995</dd><dd>[17].  Plantaz_LSDB026_2001</dd><dd>[18].  Krackman_CLIN GENET_1995</dd><dd>[19].  Luttges_RMC_2004</dd><dd>[20].  Ramesh_HMG_1995</dd><dd>[21].  Serra_ALLERGY_2001</dd><dd>[22].  Prasad_JCP_2005</dd><dd>[23].  DiSanto_NATURE_1993</dd><dd>[24].  Fasth_LSDB026_1997</dd><dd>[25].  Munzer_LSDB026_2002</dd><dd>[26].  Aruffo_CELL_1993</dd><dd>[27].  Baer_LSDB026_1996</dd><dd>[28].  Mori_JPHO_2000</dd><dd>[29].  Bajorath_PROT SCI_1996</dd><dd>[30].  Erdos_MOL IMMUN_2008</dd><dd>[31].  Abrahamsen_LSDB026_1998</dd><dd>[32].  Schleithoff_HUM GENET_2006</dd><dd>[33].  Danielian_JCIM_2007</dd><dd>[34].  Lin_JFMA_2005</dd><dd>[35].  Sanal_LSDB026_1996</dd><dd>[36].  Fischer_LSDB026_2001</dd><dd>[37].  Espanol_LSDB026_1996</dd><dd>[38].  Vries_LSDB026_1998</dd><dd>[39].  Tovo_LSDB026_1996</dd><dd>[40].  Santadusit_APJAI_2000</dd><dd>[41].  Nelson_LSDB026_2002</dd><dd>[42].  Allen_SCIENCE_1993</dd><dd>[43].  Jones_LSDB026_1997</dd><dd>[44].  Villa_HUM MUT_1994</dd><dd>[45].  Bielack_LSDB026_2002</dd><dd>[46].  Litzman_LSDB026_1997</dd><dd>[47].  Bordigoni_LSDB026_1997</dd><dd>[48].  Sanders_LSDB026_1996</dd><dd>[49].  Webster_AR_1999</dd><dd>[50].  Abinun_LSDB026_1997</dd></dl></div>

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