单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型

<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 600802&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3个月内开始感染。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1岁左右发生,10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调,也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现,也可早在2岁或迟至8～9岁出现。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,多数散发,男女均可受累。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：JAK3&nbsp; <BR>参考序列：NM_000215 <BR>染色体位置：19p13.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS22-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS22 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS21+2T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS21 +2 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS16+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS16 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS12-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS9-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>171_173delTGC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>171_173</P></TD><TD><P align=center>TGC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>1176_1177insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1176_1177</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>3072delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3072</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Mjannes_JACI_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Schumacher_HUM GENET_2000</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Villa_BLOOD_1996</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Mella_HUM MUT_2001</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Candotti_BLOOD_1997</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Zhou_MOL CELL_2001</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Russell_SCIENCE_1995</dd></dl></div>