单基因遗传病： 非Bruton型无γ球蛋白血症

<P>中文名称： 非Bruton型无γ球蛋白血症</P><P>英文名称：Agammaglobulinemia, Non-Bruton Type, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 601495&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD,AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>这是一种见于男性婴儿的泛低γ球蛋白血症,其特征为IgG浓度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少,B细胞减少或缺如,细胞免疫正常,生后6个月当来自母体的抗体消失后可有感染发作。患儿可反复发生肺炎,鼻窦和骨的化脓性炎症,病原菌为肺炎球菌,嗜血杆菌和链球菌，还易患疫苗所致的脊髓灰质炎和慢性埃可病毒性脑炎。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：IGLL1&nbsp; <BR>参考序列：NM_152855 <BR>染色体位置：22q11.21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q22X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>64</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Minegishi_JEM_1998</dd></dl></div>