单基因遗传病: 裸淋巴细胞综合症I型
导读 | <P>中文名称: 裸淋巴细胞综合症I型</P><P>英文名称:Bare Lymphocyte Syndrome, Type I </P><P>OMIM号: 604571 </P><P>所属系统:免疫系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV clas... |
<P>中文名称: 裸淋巴细胞综合症I型</P><P>英文名称:Bare Lymphocyte Syndrome, Type I </P><P>OMIM号: 604571 </P><P>所属系统:免疫系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>HLA抗原虽通常是利用末梢血中的淋巴细胞检出的,但已知有的疾病在淋巴细胞表面无法检出HLA抗原,因为有的淋巴细胞表面没有HLA抗原,故被称为裸淋巴细胞综合征,也称为HLA缺陷症。后者可分为HLA-Ⅰ类分子未表达和HLA-Ⅱ类分子未表达两种类型.不同的病例可表现出各种程度的免疫缺陷状态,并存在易感染性,这说明T细胞与抗原反应需要与抗原递呈细胞表面的HLA分子结合。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:TAP2 <BR>参考序列:NM_018833 <BR>染色体位置:6p21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -1 G-A</P></TD><TD><P 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align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称:TAP1 <BR>参考序列:NM_000593 <BR>染色体位置:6p21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R220X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>658</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P 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Matamoros_CLIN IMMUN_2001</dd><dd><span>[3].</span> de la Salle_SCIENCE_1994</dd><dd><span>[4].</span> del la Salle_HUM GENET_2007</dd><dd><span>[5].</span> de la Salle_JCI_1999</dd><dd><span>[6].</span> Colonna_PNAS_1992</dd><dd><span>[7].</span> Dogu_PARAS INT_2006</dd></dl></div>
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