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单基因遗传病：裸淋巴细胞综合症I型

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导读	<P>中文名称：裸淋巴细胞综合症I型</P><P>英文名称：Bare Lymphocyte Syndrome, Type I </P><P>OMIM号： 604571 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...

中文名称：裸淋巴细胞综合症I型英文名称：Bare Lymphocyte Syndrome, Type I OMIM号： 604571 所属系统：免疫系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>HLA抗原虽通常是利用末梢血中的淋巴细胞检出的,但已知有的疾病在淋巴细胞表面无法检出HLA抗原,因为有的淋巴细胞表面没有HLA抗原,故被称为裸淋巴细胞综合征,也称为HLA缺陷症。后者可分为HLA-Ⅰ类分子未表达和HLA-Ⅱ类分子未表达两种类型.不同的病例可表现出各种程度的免疫缺陷状态,并存在易感染性,这说明T细胞与抗原反应需要与抗原递呈细胞表面的HLA分子结合。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TAP2  参考序列：NM_018833 染色体位置：6p21.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS9-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>R220X </TD><TD>M</TD><TD>658</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>R273X </TD><TD>M</TD><TD>817</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>1022_1023insC </TD><TD>I</TD><TD>1022_1023</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R623X </TD><TD>M</TD><TD>1867</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：TAP1  参考序列：NM_000593 染色体位置：6p21.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS9-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>R220X </TD><TD>M</TD><TD>658</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>R273X </TD><TD>M</TD><TD>817</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>1022_1023insC </TD><TD>I</TD><TD>1022_1023</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R623X </TD><TD>M</TD><TD>1867</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>819delC </TD><TD>D</TD><TD>819</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>I393V </TD><TD>M</TD><TD>1177</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>R438X </TD><TD>M</TD><TD>1312</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>D697G </TD><TD>M</TD><TD>2090</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  de la Salle_CLIN IMMUN_2002</dd><dd>[2].  Matamoros_CLIN IMMUN_2001</dd><dd>[3].  de la Salle_SCIENCE_1994</dd><dd>[4].  del la Salle_HUM GENET_2007</dd><dd>[5].  de la Salle_JCI_1999</dd><dd>[6].  Colonna_PNAS_1992</dd><dd>[7].  Dogu_PARAS INT_2006</dd></dl></div>