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单基因遗传病：免疫缺陷伴高IgM2型

首页 » 研究 » 免疫 1970-01-01 转化医学网赞(2)

导读	<P>中文名称：免疫缺陷伴高IgM2型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 2 </P><P>OMIM号： 605258 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...

中文名称：免疫缺陷伴高IgM2型英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 2 OMIM号： 605258 所属系统：免疫系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>一种罕见的免疫缺陷。血清中IgG正常或升高,IgA,IgM和IgE缺乏为特点<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：AICDA  参考序列：NM_020661 染色体位置：12p13 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS4+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS2+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>EX1_5del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_5 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>EX1_3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>EX1del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>M6T </TD><TD>M</TD><TD>17</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>21_39del19 </TD><TD>D</TD><TD>21_39</TD><TD>CCGGAGGAAGTTTCTTTAC</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>F11V </TD><TD>M</TD><TD>31</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>K22X </TD><TD>M</TD><TD>64</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>R24W </TD><TD>M</TD><TD>70</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>Y31X </TD><TD>M</TD><TD>93</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>S43P </TD><TD>M</TD><TD>127</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>EX1_3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>EX3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>H56Y </TD><TD>M</TD><TD>166</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>E58K </TD><TD>M</TD><TD>172</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>175_183del9 </TD><TD>D</TD><TD>175_183</TD><TD>TTGCTCTTC</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>W68X </TD><TD>M</TD><TD>203</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>226_227insT </TD><TD>I</TD><TD>226_227</TD><TD>TA</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>235_243del9 </TD><TD>D</TD><TD>235_243</TD><TD>ACCTGGTTC</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>W80R </TD><TD>M</TD><TD>238</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>S83P </TD><TD>M</TD><TD>247</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>C87R </TD><TD>M</TD><TD>259</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>C87S </TD><TD>M</TD><TD>260</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>L98R </TD><TD>M</TD><TD>293</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>A111E </TD><TD>M</TD><TD>332</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>R112C </TD><TD>M</TD><TD>334</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>R112H </TD><TD>M</TD><TD>335</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>L113P </TD><TD>M</TD><TD>338</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>I136K </TD><TD>M</TD><TD>407</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>M139V </TD><TD>M</TD><TD>415</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>M139T </TD><TD>M</TD><TD>416</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>C147X </TD><TD>M</TD><TD>441</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>F151S </TD><TD>M</TD><TD>452</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>S169X </TD><TD>M</TD><TD>506</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>37</TD><TD>R174S </TD><TD>M</TD><TD>522</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>38</TD><TD>EX1_5del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_5 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>39</TD><TD>R190X </TD><TD>M</TD><TD>568</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[12]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Durandy_HUM MUT_2006</dd><dd>[2].  Zhu_JMDS_2003</dd><dd>[3].  Fiorini_EJP_2004</dd><dd>[4].  Lee_BLOOD_2005</dd><dd>[5].  Lin_JCI_1996</dd><dd>[6].  Revy_CELL_2000</dd><dd>[7].  Pienaar_BMCP_2003</dd><dd>[8].  Ta_NAT IMMUN_2003</dd><dd>[9].  Erdos_MOL IMMUN_2008</dd><dd>[10].  Quartier_CLIN IMM_2004</dd><dd>[11].  Minegishi_CLIN IMM_2000</dd><dd>[12].  Kasahara_JACI_2003</dd></dl></div>

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