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单基因遗传病：重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型

首页 » 研究 » 免疫 1970-01-01 转化医学网赞(2)

导读	<P>中文名称：重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Pos </P><P>OMIM号： 608971 &l...

中文名称：重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Pos OMIM号： 608971 所属系统：免疫系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3个月内开始感染。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1岁左右发生,10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调,也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现,也可早在2岁或迟至8～9岁出现。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,多数散发,男女均可受累。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：IL7R  参考序列：NM_002185 染色体位置：5p13 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS1-2A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -2 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>S44R </TD><TD>M</TD><TD>132</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>143_144delTG </TD><TD>D</TD><TD>143_144</TD><TD>TG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>L55Q </TD><TD>M</TD><TD>164</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>C118Y </TD><TD>M</TD><TD>353</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>P132S </TD><TD>M</TD><TD>394</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>P132H </TD><TD>M</TD><TD>395</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>R206X </TD><TD>M</TD><TD>616</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>W217X </TD><TD>M</TD><TD>651</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>S218N </TD><TD>M</TD><TD>653</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>W220C </TD><TD>M</TD><TD>660</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：CD3D  参考序列：NM_000732 染色体位置：11q23 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS1-2A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -2 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>S44R </TD><TD>M</TD><TD>132</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>143_144delTG </TD><TD>D</TD><TD>143_144</TD><TD>TG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>L55Q </TD><TD>M</TD><TD>164</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>C118Y </TD><TD>M</TD><TD>353</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>P132S </TD><TD>M</TD><TD>394</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>P132H </TD><TD>M</TD><TD>395</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>R206X </TD><TD>M</TD><TD>616</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>W217X 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</TD><TD>D</TD><TD>143_144</TD><TD>TG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>L55Q </TD><TD>M</TD><TD>164</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>C118Y </TD><TD>M</TD><TD>353</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>P132S </TD><TD>M</TD><TD>394</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>P132H </TD><TD>M</TD><TD>395</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>R206X </TD><TD>M</TD><TD>616</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>W217X </TD><TD>M</TD><TD>651</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>S218N </TD><TD>M</TD><TD>653</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>W220C </TD><TD>M</TD><TD>660</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS2-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>R68X </TD><TD>M</TD><TD>202</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS7+2T-C 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