单基因遗传病： 免疫球蛋白A缺乏症2型

<P>中文名称： 免疫球蛋白A缺乏症2型</P><P>英文名称：Immunoglobulin A Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 609529&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>免疫球蛋白A缺乏症可长期无任何症状,不少患者仅表现轻度的上呼吸道感染,也有的患者发生各种伴发病,特别是自身免疫病、过敏性疾病、反复感染等。诊断年龄自6个月～12岁,与国外相比,神经系统疾病、自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见,而呼吸道感染和肠道疾病则较多见。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TNFRSF13B&nbsp; <BR>参考序列：NM_012452 <BR>染色体位置：17p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>C104R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>310</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>S144X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>431</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A181E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>542</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>581_582delinsAA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>581_582</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R202H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>605</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Salzer_NAT GENET_2005</dd></dl></div>