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单基因遗传病：补体因子H缺乏症

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导读	<P>中文名称：补体因子H缺乏症</P><P>英文名称：Complement Factor H Deficiency </P><P>OMIM号： 609814 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...

中文名称：补体因子H缺乏症英文名称：Complement Factor H Deficiency OMIM号： 609814 所属系统：免疫系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>补体成分的缺乏导致机体更易于受到病原微生物的感染。本病表现为对细菌等微生物易感。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CFH  参考序列：NM_000186 染色体位置：1q32 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>82_85delAGAA </TD><TD>D</TD><TD>82_85</TD><TD>AGAA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>V62I </TD><TD>M</TD><TD>184</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>230delT </TD><TD>D</TD><TD>230</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>R127L </TD><TD>M</TD><TD>380</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>E189X </TD><TD>M</TD><TD>565</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>670_672delAAG </TD><TD>D</TD><TD>670_672</TD><TD>AAG</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>C431S </TD><TD>M</TD><TD>1291</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>A473A </TD><TD>M</TD><TD>1419</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>1421delA </TD><TD>D</TD><TD>1421</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>C536R </TD><TD>M</TD><TD>1606</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>G650V </TD><TD>M</TD><TD>1949</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>C673S </TD><TD>M</TD><TD>2018</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>V835L </TD><TD>M</TD><TD>2503</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>S890I </TD><TD>M</TD><TD>2669</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>T956M </TD><TD>M</TD><TD>2867</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>C959Y </TD><TD>M</TD><TD>2876</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>C973Y </TD><TD>M</TD><TD>2918</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>V1060A </TD><TD>M</TD><TD>3179</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>Q1076E </TD><TD>M</TD><TD>3226</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>L1189R </TD><TD>M</TD><TD>3566</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>V1197A </TD><TD>M</TD><TD>3590</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[14]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Warwicker_KID INT_1998</dd><dd>[2].  Abrera-Abeleda_JMG_2006</dd><dd>[3].  Servais_JMG_2007</dd><dd>[4].  Dragon-Durey_JASN_2004</dd><dd>[5].  Sanchez-Corral_IMM GEN_2000</dd><dd>[6].  Licht_KID INT_2006</dd><dd>[7].  Caprioli_JASN_2001</dd><dd>[8].  Ault_JBC_1997</dd><dd>[9].  Zipfel_LSDB162_2004</dd><dd>[10].  Noris_JASN_2005</dd><dd>[11].  Perez-Caballero_AJHG_2001</dd><dd>[12].  Goodship_AJT_2006</dd><dd>[13].  No author listed_LSDB162_2004</dd><dd>[14].  Richards_AJHG_2001</dd></dl></div>