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腾讯登录单基因遗传病： 补体因子H缺乏症
| 导读 | <P>中文名称： 补体因子H缺乏症</P><P>英文名称：Complement Factor H Deficiency </P><P>OMIM号： 609814 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd... |
<P>中文名称： 补体因子H缺乏症</P><P>英文名称：Complement Factor H Deficiency </P><P>OMIM号： 609814 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>补体成分的缺乏导致机体更易于受到病原微生物的感染。本病表现为对细菌等微生物易感。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CFH <BR>参考序列：NM_000186 <BR>染色体位置：1q32 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>82_85delAGAA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>82_85</P></TD><TD><P align=center>AGAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>V62I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>184</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>230delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>230</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R127L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>380</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>E189X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>565</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>670_672delAAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>670_672</P></TD><TD><P 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align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>G650V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1949</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>C673S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2018</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>V835L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2503</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>S890I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2669</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P 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align=center>3226</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>L1189R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3566</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>21</P></TD><TD><P align=center>V1197A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3590</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Warwicker_KID INT_1998</dd><dd><span>[2].</span> Abrera-Abeleda_JMG_2006</dd><dd><span>[3].</span> Servais_JMG_2007</dd><dd><span>[4].</span> Dragon-Durey_JASN_2004</dd><dd><span>[5].</span> Sanchez-Corral_IMM GEN_2000</dd><dd><span>[6].</span> Licht_KID INT_2006</dd><dd><span>[7].</span> Caprioli_JASN_2001</dd><dd><span>[8].</span> Ault_JBC_1997</dd><dd><span>[9].</span> Zipfel_LSDB162_2004</dd><dd><span>[10].</span> Noris_JASN_2005</dd><dd><span>[11].</span> Perez-Caballero_AJHG_2001</dd><dd><span>[12].</span> Goodship_AJT_2006</dd><dd><span>[13].</span> No author listed_LSDB162_2004</dd><dd><span>[14].</span> Richards_AJHG_2001</dd></dl></div>
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