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单基因遗传病：补体成分7缺乏症

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导读	<P>中文名称：补体成分7缺乏症</P><P>英文名称：Complement Component 7 Deficiency </P><P>OMIM号： 610102 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...

中文名称：补体成分7缺乏症英文名称：Complement Component 7 Deficiency OMIM号： 610102 所属系统：免疫系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>C7缺陷患者中一部分为健康人。C7缺陷患者最主要的临床表现也是萘瑟菌感染,少数患者可并发SLE,硬皮病及关节脊柱病。研究表明,C6、C7基因是链锁的,因此临床上常有C6与C7的联合缺陷,然而这种缺陷是不完全的,患者血清中不正常的C6和正常结构的C7的水平均降低,有人认为,C6基因缺失也能引起C7合成低下,可能是最初转录时,C6和C7的mRNA同时转录,因此C6基因缺失可引起二者的合成低下。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：C7  参考序列：NM_000587 染色体位置：5p13 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS16+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS16 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS7+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS3-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS1-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>EX1_17del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_17 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>C63W </TD><TD>M</TD><TD>189</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>EX7_8del </TD><TD>D</TD><TD>EX 7_8 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>W205X </TD><TD>M</TD><TD>615</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>631_641del11 </TD><TD>D</TD><TD>631_641</TD><TD>ACGTCGACAGA</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>R220Q </TD><TD>M</TD><TD>659</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>EX7_8del </TD><TD>D</TD><TD>EX 7_8 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>G379R </TD><TD>M</TD><TD>1135</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>1312delA </TD><TD>D</TD><TD>1312</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>C475Y </TD><TD>M</TD><TD>1424</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>C486X </TD><TD>M</TD><TD>1458</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>R521S </TD><TD>M</TD><TD>1561</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>1742delT </TD><TD>D</TD><TD>1742</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>1924_1925delAG </TD><TD>D</TD><TD>1924_1925</TD><TD>AG</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>1931delC </TD><TD>D</TD><TD>1931</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>E653X </TD><TD>M</TD><TD>1957</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>E682Q </TD><TD>M</TD><TD>2044</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>R687H </TD><TD>M</TD><TD>2060</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>Q703X </TD><TD>M</TD><TD>2107</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>2139_2140delTG </TD><TD>D</TD><TD>2139_2140</TD><TD>TG</TD><TD></TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>EX1_17del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_17 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>C750X </TD><TD>M</TD><TD>2250</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Fernie_HUM GENET_1998</dd><dd>[2].  Ki_JKMS_2005</dd><dd>[3].  Fernie_J IMMUN_1997</dd><dd>[4].  Rameix-Welti_EJI_2007</dd><dd>[5].  Vazquez-Bermudez_CLIN IMMUN_2003</dd><dd>[6].  Barroso_IMMUNOL_2006</dd><dd>[7].  Fernie_J IMMUN_1996</dd><dd>[8].  Barroso_IMMUNOL_2004</dd><dd>[9].  Kang_JCIM_2006</dd><dd>[10].  Horiuchi_JHG_1999</dd><dd>[11].  Nishizaka_J IMMUN_1996</dd></dl></div>