单基因遗传病： 补体成分7缺乏症

<P>中文名称： 补体成分7缺乏症</P><P>英文名称：Complement Component 7 Deficiency </P><P>OMIM号： 610102&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>C7缺陷患者中一部分为健康人。C7缺陷患者最主要的临床表现也是萘瑟菌感染,少数患者可并发SLE,硬皮病及关节脊柱病。研究表明,C6、C7基因是链锁的,因此临床上常有C6与C7的联合缺陷,然而这种缺陷是不完全的,患者血清中不正常的C6和正常结构的C7的水平均降低,有人认为,C6基因缺失也能引起C7合成低下,可能是最初转录时,C6和C7的mRNA同时转录,因此C6基因缺失可引起二者的合成低下。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：C7&nbsp; <BR>参考序列：NM_000587 <BR>染色体位置：5p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS16+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS16 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS7+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS3-1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 -1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS1-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX1_17del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_17 del</P></TD><TD><P 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align=center>[11]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Fernie_HUM GENET_1998</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Ki_JKMS_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Fernie_J IMMUN_1997</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Rameix-Welti_EJI_2007</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Vazquez-Bermudez_CLIN IMMUN_2003</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Barroso_IMMUNOL_2006</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Fernie_J IMMUN_1996</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Barroso_IMMUNOL_2004</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Kang_JCIM_2006</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Horiuchi_JHG_1999</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Nishizaka_J IMMUN_1996</dd></dl></div>