单基因遗传病： 补体因子I缺乏症

<P>中文名称： 补体因子I缺乏症</P><P>英文名称：Complement Factor I Deficiency </P><P>OMIM号： 610984&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>C1失活因子的缺乏是最普通的遗传性补体成分缺乏症,它会导致遗传性血管性水肿（血管通透性提高而导致的组织水肿）。获得性C1失活因子缺乏症很罕见,已报导的病例均是继发性淋巴瘤或骨髓病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CFI&nbsp; <BR>参考序列：NM_000204 <BR>染色体位置：4q25 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>1175_1176insAT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1175_1176</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center>AT</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>H418L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1253</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R474X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1420</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>D524V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1571</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>W546X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1637</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Baracho_CLIN IMMUN_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Vyse_JCI_1996</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Fremeaux-Bacchi_JMG_2004</dd></dl></div>