单基因遗传病： 补体成分6缺乏症

<P>中文名称： 补体成分6缺乏症</P><P>英文名称：Complement Component 6 Deficiency </P><P>OMIM号： 612446&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>第1例C6缺陷患者表现为淋球菌性败血症及淋球菌性关节炎,后来的病例报告提示C6缺陷患者大多伴有萘瑟菌性脑膜炎。杂合C6缺陷患者血中C6水平仅为正常水平的一半,家系调查发现存在C6无效基因,纯合缺陷患者无灭菌活性。也有一些患者合并有SLE等免疫复合物性疾病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：C6&nbsp; <BR>参考序列：NM_001115131 <BR>染色体位置：5p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3+3A-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +3 A-C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>235delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>235</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>S91X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>272</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>821delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>821</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>825delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>825</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>1138delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1138</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Y514X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1542</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Parham_MOL IMMUN_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Nishizaka_J IMMUN_1996</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Ikinciogullari_EJP_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Zhu_CLIN IMMUN_2000</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Hobart_HUM GENET_1998</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Zhu_CLIN IMMUN_1998</dd></dl></div>