单基因遗传病： 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少

<P>中文名称： 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少</P><P>英文名称：Immunodeficiency, Hypogammaglobulinemia, And Reduced B Cells </P><P>OMIM号： 612692&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>天性低丙种球蛋白血症(cOngenUalhypOgammaglubinemia)由于患者缺B淋巴细胞和浆细胞,导致各类Ig的合成不足,致使多种抗原不能产生特异抗体反应。临床主要表现为1.一般出生4—8个月发病。2.易出现各种化脓性感染,如腭扁桃体炎、咽炎、肺炎、中耳炎、鼻炎、疖肿等。3.对病毒、真菌、原虫感染的抵抗力基本正常。4.周围淋巴组织因缺乏生发中心和浆细胞,淋巴结、腭扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常小。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CD79B&nbsp; <BR>参考序列：NM_000626 <BR>染色体位置：17q23 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q80X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>238</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>G137S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>409</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Ferrari et al. (2007)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Dobbs et al. (2007)</dd></dl></div>