单基因遗传病： 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症

<P>中文名称： 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症</P><P>英文名称：Interleukin 1 Receptor Antagonist Deficiency </P><P>OMIM号： 612852&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>白细胞介素-1是在炎症因子的刺激下所诱导产生的,它主要介导一些炎症和免疫反应中所发生的病理和生理学反应.白细胞介素-1受体拮抗剂是世界上第一个发现的、在人体内天然存在的受体拮抗剂。它主要通过与广泛存在与各种不同组织和器官中表达的白细胞介素-1受体结合,并对竞争性地拮抗白细胞介素-1的生物活性。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：IL1RN&nbsp; <BR>参考序列：NM_000577 <BR>染色体位置：2q14.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>156_157delGA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>156_157</P></TD><TD><P align=center>GA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Aksentijevich et al. (2009)</dd></dl></div>